La etiología del Trastorno Espectro Autista (TEA) no se conoce en este momento. A pesar de que sólo una minoría de individuos con TEA ha heredado un solo gen o defectos cromosómicos, una gran parte de la investigación en TEA se ha centrado tradicionalmente en las causas genéticas.

Recientemente, otras áreas de investigación han llevado al creciente reconocimiento de que varias anomalías fisiológicas están relacionadas con el TEA. Por ejemplo, un número creciente de estudios de investigación apoya la evidencia de que las alteraciones metabólicas, la desregulación inmune, el estrés oxidativo y las exposiciones tóxicas podrían estar relacionadas con el TEA.
Las anormalidades en la función mitocondrial son una de las alteraciones metabólicas más frecuentes asociadas con el TEA.

Un meta-análisis estimó que un subconjunto significativo de niños con TEA manifiesta biomarcadores de la disfunción mitocondrial. En algunos estudios se ha estimado que hasta un 50% de niños con TEA puede manifestar biomarcadores de la disfunción mitocondrial, tales como patrones específicos de anomalías acil-carnitina. Otros estudios que examinaron cuidadosamente la función de la cadena de transporte de electrones (ETC) en las células inmunitarias derivadas de niños con TEA sugieren que hasta el 80% de los niños con TEA presentan algún grado de función anómala de ETC.
La disfunción mitocondrial aparece omnipresente en la fisiopatología de la TEA. Los estudios han demostrado los marcadores fisiológicos y genéticos de la disfunción mitocondrial en el cerebro post-mortem TEA.

La disfunción mitocondrial puede estar asociada con varios síndromes genéticos altamente asociados con el TEA, incluyendo el síndrome de Rett , síndrome de Phelan-McDermid, síndrome de duplicación 15q11-q13 , Síndrome de Down, y acidemias orgánicas .
Muchos modelos animales de TEA también demuestran la naturaleza omnipresente de la disfunción mitocondrial y su papel putativo en la fisiopatología del trastorno. Curiosamente, la disfunción mitocondrial ha sido demostrada en modelos animales inducidos por tóxicos exógenos como el modelo de roedores adultos con ácido propiónico y el modelo de roedores prenatales con ácido valproico, así como en modelos animales genéticos de TEA, incluyendo el síndrome de Rett, la haploinsuficiencia del gen homólogo de la fosfatasa y de la tensión y el síndrome de Angelman.

La literatura contiene varios informes de nuevos trastornos mitocondriales en individuos con TEA. Las mitocondrias son más conocidas por su papel en la producción de energía celular. Así, en los individuos con trastornos de la función mitocondrial, sus órganos y sistemas corporales más afectados son los que tienen la mayor demanda de energía, incluyendo el sistema nervioso central y periférico, el tracto GI, los músculos y el sistema inmunológico. Curiosamente, estos son algunos de los mismos órganos y sistemas comúnmente afectados en niños con TEA.

Las personas con TEA que también tienen disfunción mitocondrial se informó que tienen más graves discapacidades de comportamiento y cognitivas y son propensos a la regresión del desarrollo neurológico en comparación con aquellos con TEA sin disfunción mitocondrial.

Dr Juan A Cruz Velarde
. Neurólogo Infantil
Medicentro Leganés

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